ด้าน Genetic Medicine ของ Children’s National Hospital กล่าวว่า “การศึกษาโรคหายากไม่เพียงแต่ช่วยผู้ป่วยที่มีอาการเหล่านี้เท่านั้น แต่ยังสอนเราเกี่ยวกับโรคที่พบได้บ่อยอีกด้วย หุ้นส่วนทางคลินิกของเวอร์จิเนียเทค Summar เป็นที่รู้จักกันดีจากผลงานการบุกเบิกของเขาในการวิจัยและรักษาโรคที่หายากในเด็ก จากการศึกษาโรคที่หายาก เช่น ความผิดปกติของวงจรยูเรีย เขาสามารถรักษาทางการแพทย์ขั้นสูงสำหรับทารกที่มีอาการทั่วไปมากกว่า รวมถึงโรคระบบทางเดินหายใจและโรคหัวใจ
ประมาณ 8% ของโรคหายากมีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติจาก
สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา ตามข้อมูลสรุป “เพียงเพราะคุณไม่มียา ไม่ได้หมายความว่าคุณไม่สามารถดูแลผู้ป่วยได้” Summar กล่าว “มีความคืบหน้าในการค้นพบวิธีการรักษาใหม่ ๆ แต่ก็ยังมีอีกหลายประเด็นที่ต้องกล่าวถึง”
นักวิทยาศาสตร์จากFralin Biomedical Research Institute ที่ VTCกำลังตรวจสอบโรคหายากเพื่อระบุวิธีการรักษาใหม่ ๆ ในขณะที่เรียนรู้เกี่ยวกับกระบวนการทางชีววิทยาที่สำคัญที่อยู่เบื้องหลังการพัฒนาสมอง โรคหัวใจและหลอดเลือด มะเร็ง และการฟื้นฟูสมรรถภาพทางระบบประสาท
Keith Purdy พ่อของเธอกล่าวว่า “เราได้รับแจ้งว่า Evie ไม่เคยทำอะไรเลย เธอจะไม่เคลื่อนไหว เธอจะไม่เดิน เธอจะไม่พูด” Keith Purdy พ่อของเธอกล่าว หลังจากได้รับการพยากรณ์โรคที่น่ากลัว พ่อแม่ของ Evie ก็เข้าอินเทอร์เน็ตเพื่อหาคำตอบ พวกเขาพบบทความเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ CASK ที่ตีพิมพ์โดยKonark Mukherjeeผู้ช่วยศาสตราจารย์แห่ง Fralin Biomedical Research Institute และหนึ่งในนักวิจัยเพียงไม่กี่คนในโลกที่ทำการศึกษาว่าการกลายพันธุ์ของ CASK ส่งผลกระทบต่อสมองอย่างไร มูเคอร์จีได้ส่งต่อครอบครัวนี้ไปที่ Fralin Biomedical Research Institute Neuromotor Research Clinicซึ่งดูแลโดยรองศาสตราจารย์Stephanie DeLuca เป็นเวลาเกือบทศวรรษที่ทีมวิจัยของคลินิกได้พัฒนาวิธีการรักษาแบบเข้มข้นสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติที่ทำให้การพัฒนาหรือการทำงานของสมองเปลี่ยนแปลงไป ทีมวิจัยของ DeLuca มีประวัติอันยาวนานในการทำงานกับเด็กที่มีความบกพร่องทางระบบประสาทประเภทต่างๆ รวมถึงโรคที่หายาก
Evie ได้รับโปรแกรมการบำบัดอย่างเข้มข้นหนึ่งเดือนโดยมีจุดประสงค์
เพื่อช่วยให้เธอพัฒนาความสามารถในการนั่งตัวตรงและประสานการเคลื่อนไหว ในฤดูใบไม้ผลิปี 2020 Evie ไม่สามารถลุกนั่งเองได้ วันนี้เธอสามารถยืนได้ด้วยความช่วยเหลือและกำลังใช้วอล์คเกอร์ เธอทำงานหนักจนเกินความคาดหมาย ครอบครัวของเธอกล่าว
เช่นเดียวกับ Evie Sarah Hattersly วัย 3 ขวบข้ามมหาสมุทรแอตแลนติกเพื่อไปยังเมือง Roanoke รัฐเวอร์จิเนียในปี 2021
หลังจากสี่สัปดาห์ของการบำบัดอย่างเข้มข้นที่ Neuromotor Research Clinic ซาร่าห์สามารถเข้าใจประโยคง่ายๆ ยิ้ม เล่นกับของเล่น และใช้ภาษามือเพื่อพูดว่า “เพิ่มเติม” และ “เสร็จแล้ว” ซึ่งเป็นทุกสิ่งที่เธอไม่สามารถทำได้ก่อนหน้านี้
“เราเชื่อว่าการบำบัดแบบเข้มข้นช่วยให้เด็กๆ ได้เรียนรู้ เพราะถึงระดับอินพุตที่กำหนดแล้ว เพื่อให้สามารถเชื่อมต่อประสาทในสมองได้” เดลูก้ากล่าว “เรารู้มากเกี่ยวกับวิธีช่วยให้เด็กๆ ดีขึ้น แต่เพื่อให้ได้ภาพที่สมบูรณ์เพื่ออธิบายว่าเหตุใดจึงได้ผล เราจำเป็นต้องเข้าใจกลไกของระบบประสาทอย่างแท้จริงผ่านการวิจัยในอนาคต”
DeLuca และเพื่อนร่วมงานของเธอได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาเพื่อประเมินการรักษาอย่างเข้มข้นสำหรับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ CASK และโรคหายากอื่นๆ รวมถึง Kernicterus ความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกิดจากบิลิรูบินในเลือดมากเกินไปในช่วงวัยเด็กที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมองในเดือนนี้นักวิจัยได้เผยแพร่ผลการศึกษาใหม่ที่แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีน CASKไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาสมองปกติในครรภ์ แต่นำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทที่มีสุขภาพดี Mukherjee กล่าวว่าการค้นพบนี้สามารถช่วยให้นักวิจัยเข้าใกล้การแทรกแซงการรักษามากขึ้น
“สิ่งนี้เปลี่ยนวิธีที่เราคิดเกี่ยวกับการแทรกแซงความผิดปกติของ CASK ไปอย่างสิ้นเชิง” มูเคอร์จีกล่าว “ด้วยความเข้าใจที่ว่าอาการต่างๆ เป็นผลมาจากการสูญเสียเซลล์ประสาท สิ่งสำคัญคือต้องค้นหากระบวนการทางชีวเคมีที่เป็นพิษซึ่งกำลังฆ่าเซลล์ประสาทและหยุดมัน”
การตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมที่หายาก
มากกว่า 70% ของโรคหายากที่รายงานมีสาเหตุมาจากยีนกลายพันธุ์หรือขาดหายไป การศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากช่วยให้นักวิจัยเข้าใจจุดประสงค์ของยีนที่ได้รับผลกระทบ ในขณะเดียวกันก็กำหนดกรอบการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ
credit: dkgsys.com cheapcustomhats.net syntagma7.org tolosa750.net storksymposium2018.org choosehomeloan.net justlivingourstory.com controlsystems2012.org coachfactoryonlinefn.net bisyojyosenka.com
