ศูนย์วิจัยประสาทชีววิทยาของสถาบันวิจัยได้มุ่งเน้นไปที่กลุ่มอาการ DiGeorge ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม 22 ส่วนเล็กๆ หายไป การลบนี้ – ซึ่งส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันประมาณ 1 ใน 4,000 คน – ทำให้สมอง หัวใจ ศีรษะ และแขนขาพัฒนาอย่างไม่เหมาะสม ในเดือนนี้ LaMantia และทีมวิจัยของเขาได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาชิ้นใหม่ซึ่งเผยให้เห็นว่ากลุ่มอาการ DiGeorge ขัดขวางการปฏิสัมพันธ์ของเซลล์ในระยะแรก ซึ่งเป็นรากฐานของการพัฒนาเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวดและ
การเคลื่อนไหวในเส้นประสาทสมองได้อย่างไร ในปี 2020
ห้องปฏิบัติการได้เผยแพร่การค้นพบเกี่ยวกับบทบาทของเซลล์ประสาทสั่งการในการประสานพฤติกรรมการกินและการกลืน LaMantia และห้องทดลองของเขายังได้วิเคราะห์ว่าการลบโครโมโซม 22 ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติขัดขวางการพัฒนาเปลือกสมองอย่างไร เด็กที่เป็นโรค DiGeorge มีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเมื่อยังเด็ก หรือเป็นโรคจิตเภทในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ตอนต้น LaMantia, Tom Maynardรองศาสตราจารย์ด้านการวิจัย และDaniel Meechanผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการวิจัย ได้ตรวจสอบความเชื่อมโยงนี้ในแบบจำลองพันธุกรรมของหนู พวกเขาค้นพบว่าการลบโครโมโซมที่อยู่ภายใต้กลุ่มอาการ DiGeorge ช่วยลดการเชื่อมต่อระหว่างส่วนสำคัญของเปลือกสมองซึ่งเป็นสื่อกลางในพฤติกรรมการรับรู้ การศึกษาติดตามพบว่าความผิดปกติของไมโทคอนเดรียอาจมีบทบาทในการขัดขวางการเชื่อมต่อเยื่อหุ้มสมองที่สำคัญเหล่านี้
LaMantia กล่าวว่า “เป้าหมายของเราคือการเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุของอาการ DiGeorge syndrome เพื่อช่วยเด็ก ๆ ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้” นักวิจัยใน ศูนย์วิจัยหลอดเลือดและหัวใจของ Fralin Biomedical Research Institute กำลังศึกษาโรคหายากที่ส่งผลเสียต่อสัญญาณไฟฟ้าในหัวใจ
ประมาณว่าชาวอเมริกัน 1 ใน 2,000 คนเป็นโรคบรูกาดาซินโดรม ซึ่งเป็นโรคหายากซึ่งคิดเป็น 20% ของการเสียชีวิตด้วยหัวใจกะทันหัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดามักจะมีการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของโซเดียมแชนเนลในหัวใจ
นักวิจัยที่นำโดยSteven Poelzingรองศาสตราจารย์จาก
Fralin Biomedical Research Institute และผู้อำนวยการร่วมของ Virginia Tech Translational Biology, Medicine และ Health Graduate Program กำลังศึกษากลุ่มอาการ Brugada เพื่อทำความเข้าใจว่าช่องโซเดียมที่ผิดพลาดมีอิทธิพลต่อการทำงานของหัวใจและจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างไร
ห้องปฏิบัติการของ Poelzing กำลังตรวจสอบโรคที่คล้ายกันคือ Long QT syndrome ซึ่งอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A เดียวกันกับกรณีของ Brugada ผู้ป่วยที่มี QT แบบยาวจะมีช่วง QT ที่ยาวขึ้น ซึ่งเป็นการวัดระยะเวลาที่ทางเดินไฟฟ้าของหัวใจจะกลับขั้วหลังจากการเต้นของหัวใจ
Poelzing กล่าวว่า “หลายคนที่อาศัยอยู่กับ Brugada หรือ Long QT นั้นไม่แสดงอาการ ซึ่งทำให้ตรวจจับและป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายได้ยากขึ้น”
การวิจัยของ Poelzing เกี่ยวกับทางเดินไฟฟ้าในหัวใจได้ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสารตั้งต้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายที่เกี่ยวข้องกับสภาวะเหล่านี้
พวกเขาเพิ่งค้นพบว่าในรูปแบบของกลุ่มอาการ Long QT ระดับโซเดียมในเลือดสูงขึ้น เนื้อเยื่อหัวใจบวม และความผิดปกติของช่องโซเดียมจำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกันเพื่อทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตราย
Poelzing กล่าวว่า “เราพบกลยุทธ์ที่คุ้มค่าในการบรรเทาโรคที่เกี่ยวข้องกับโซเดียมแชนแนล โดยการจัดการระดับโซเดียมในเลือดผ่านการรับประทานอาหารและการให้ความชุ่มชื้น และป้องกันภาวะหัวใจบวมน้ำ” โพลซิงกล่าว
เกือบ 1 ใน 8 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งในผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริกามีรูปแบบของโรคที่หาได้ยาก มะเร็งที่หายากอาจเป็นเรื่องยากที่จะระบุ ซึ่งมักส่งผลให้การวินิจฉัยล่าช้าหลังจากเริ่มแสดงอาการ แม้หลังจากการวินิจฉัยแล้ว ตัวเลือกการรักษาและการทดลองทางคลินิกมักจะจำกัดสำหรับผู้ป่วยมะเร็งที่หายาก
Glioblastoma เป็นเนื้องอกร้ายในสมองที่เติบโตอย่างรวดเร็วและลุกลาม ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดหัว บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง คลื่นไส้ อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง และเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยน้อยกว่า 1 ใน 10 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งที่หายากนี้จะมีชีวิตรอดได้ 5 ปีหลังจากการวินิจฉัย
ทีมวิจัยที่นำโดยZhi Shengได้อธิบายถึงแนวทางใหม่ที่มีแนวโน้มว่าจะเอาชนะเคมีบำบัดในมะเร็งสมองที่ร้ายแรงนี้ นักวิจัยได้พัฒนาวิธีการรักษาแบบสามง่ามที่เกี่ยวข้องกับเปปไทด์สองชนิดร่วมกับยาเคมีบำบัดแนวหน้า temozolomide Sheng เป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ Fralin Biomedical Research Institute และเป็นสมาชิก ของ Virginia Tech Cancer Research Alliance
credit: sharedknowledgesystems.com mitoyotaprius.net sefriends.net coachsfactorysoutletonline.net psychoanalysisdownunder.com coachfactoryoutletonlinestorez.net cheapshirtscustom.net marchcommunity.net gstools.org sougisya.net
